Ещё недавно российские медики сопоставляли ДНК пациентов с генетическим эталоном, созданным на основе данных жителей США и Великобритании. Поэтому потенциально опасные изменения у россиян могли оставаться незамеченными, а безвредные особенности генов — ошибочно восприниматься как признаки болезни. Теперь положение изменилось. Какие новые средства появились у отечественных учёных и как они повлияют на помощь пациентам — рассказываем в материале.
### Ориентир в лабиринте
К концу 1980-х учёные установили, что причиной рака и наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза, могут быть нарушения в генах. Иногда к болезни приводит всего одна «опечатка» в ДНК. Её можно сравнить с огромным текстом, составленным из четырёх букв — А, Т, Г и Ц. Их последовательность хранит сведения о строении и работе организма.
Чтобы определить, какая буква в ДНК пациента изменена, необходимо знать, какой она должна быть в норме. Для этого используют референсный геном — образец, с которым сравнивают генетические данные человека. До последнего времени врачи по всему миру, включая российских специалистов, работали с версией GRCh38, подготовленной международным консорциумом Genome Reference Consortium, в который входят представители США и Великобритании.
© / Михаил Воскресенский
Перейти в медиабанк